2·28罕见病关爱日 | 孕前携带者筛查

01罕见病，罕见吗？

罕见病，即患病率低或患者总数少的疾病。在我国罕见病的定义是患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。虽然单个罕见病种的患病率低，但目前全球已知的罕见病>6000种，罕见病患者>3亿。所以，罕见病不罕见。

超过70%的罕见病是由基因突变造成的遗传病，这些遗传病70%在儿童期起病，且30%无法活过5岁。只有不到10%的罕见病有药物治疗，但费用昂贵。所以，罕见病重在预防。

夫妻双方在孕前进行携带着筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可从根本上阻断单基因病的遗传，也就是“上医治未病”。

02什么是携带者筛查？

携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的方法，在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导。

目前孕前综合性携带者筛查，已经发展为多疾病的筛查，可以一次性检测几百种常见染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病，是每一对备孕夫妇都应该做的检测。

03正常夫妇，会生罕见病的孩子吗？

会！

罕见病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传，父母表现及家族史可以完全正常，但是孩子患病，而且再发风险高。

以下四类人群，有遗传病家族史的育龄夫妇、有不良生育史的育龄夫妇、血缘关系相近的夫妇、以及欲通过辅助生殖实现妊娠的夫妻双方，建议在孕前进行双方携带致病基因筛查，如有阳性发现，可能生育遗传病患儿，目前可以通过三代试管婴儿生育正常的宝宝。